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【この病気はご存知❓】原口一博元総務相、骨の遺伝性難病『骨形成不全症』とは?か

 

%e5%8e%9f%e5%8f%a3%e4%b8%80%e5%8d%9a原口一博元総務相が、検査の結果、遺伝性の骨の難病と診断されたことを公表した。骨が折れやすくなる国指定の難病の「骨形成不全症」。骨形成不全症とはどんな病気か?

重症度と合併症により、複数の分類がありますが、骨折しやすく、これによって脚や腕の骨の変形を伴うことが共通の特徴です。

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骨形成不全症は遺伝性疾患で、両親のいずれかがこの疾患であって、その親から50%の確率で遺伝する常染色体優性(じょうせんしょくたいゆうせい)遺伝が基本ですが、その他の遺伝形式をとる場合もあります。また突然変異で発症することもあり、必ず親から遺伝するわけではありません(健常な両親から生まれることもあります)。
原因のほとんどは1型コラーゲンという骨の形成に重要な遺伝子の変異によって生じます。

症状の現れ方

骨折しやすい、脚や腕の骨の変形を併うといった症状以外にも側彎(そくわん)や胸郭(きょうかく)変形、低身長などの骨所見を伴うことも多いです。また、眼の青色強膜(せいしょくきょうまく)、歯牙(しが)形成不全、皮膚の異常、難聴などを伴うこともあります。
一般に骨の脆弱(ぜいじゃく)性は骨成熟とともに改善しますので、小児期から成人期にかけて骨折は起こりにくくなります。しかし女性の場合には、閉経後に悪化する傾向があります。知的障害や精神発達障害はありませんが、骨折による運動障害や、骨折を予防するための運動制限の必要性はあります。

分類

(1)1型 眼の青色強膜と成人期の難聴を伴います。骨折はさまざまですが、軽度の場合が多いです。

(2)2型 2型は重症で死産になったり、出生後の早期に亡くなることが多いです。

(3)3型 重症型ですが、症状は2型よりやや軽度です。

(4)4型 中等度の重症度で、青色強膜を伴わないことが特徴です。
近年は分類が細分化されて5〜7型までに分類されることもあります。

診断と検査

前記の症状があった場合に骨形成不全症が疑われますが、診断確定はX線検査で全身の骨化不良、骨折と再生像、頭蓋骨で菲薄化(ひはくか)等がみられれば確定します。血液検査では骨代謝マーカーを用いた検査で、骨代謝の亢進所見がみられます。

治療の方法

薬剤治療としてビスホスフォネート製剤の投与、長管骨の骨折や変形に対しては髄内釘(ずいないてい)手術などが行われますが、根治的な治療方法はありません。

遺伝の50%の確率でなると言うが、遺伝子の操作などはできないものか?

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